美國加州生殖中心（FSAC）是由美國試管嬰兒領(lǐng)域三位超級醫(yī)生共同引領(lǐng)，且已經(jīng)持續(xù)運(yùn)營了25年的生殖中心， 在這25年中，我們的醫(yī)生見證了一次又一次IVF技術(shù)的更新迭代，尤其是PGT-A的檢測技術(shù)有效規(guī)避染色體異常和出生缺陷等風(fēng)險(xiǎn)，提升女性妊娠成功率，同時(shí)還能達(dá)到優(yōu)生的助孕效果。
染色體平衡易位型不孕不育
美國試管嬰兒技術(shù)的應(yīng)對方案
在復(fù)雜多樣的不孕不育領(lǐng)域中，如果準(zhǔn)父母患有【染色體平衡易位】，那么通過第一、二代試管技術(shù)助孕是很難得到有效解決的，于是美國第三代試管嬰兒技術(shù)便顯現(xiàn)出了自身特有的技術(shù)優(yōu)勢。
什么是染色體平衡易位？
染色體平衡易位指的是兩條染色體各發(fā)生一處斷裂并相互交換其無著絲粒片斷，形成兩條新的衍生染色體稱為相互易位:它包括同源和非同源染色體之間的相互易位。相互易位雖然引起染色體片段位置的改變，但仍保留了基因的總數(shù)，故稱為平衡易位。
染色體平衡易位對生育的影響是什么？
攜帶者是指帶有染色體結(jié)構(gòu)異常，但遺傳物質(zhì)沒有丟失，仍然具有完整成對遺傳物質(zhì)，所以絕大多數(shù)平衡易位者本人表型、智力、外觀都正常，一般沒有健康和生長發(fā)育問題。但是他們在生育孩子的時(shí)候會出現(xiàn)不孕不育、流產(chǎn)或者畸形、智力低下、頭小、眼距寬、腭裂、肛門閉鎖，發(fā)育遲緩等問題。
這是因?yàn)樘旱娜旧w來自父母雙方， 當(dāng)父母雙方中有一方為平衡易位攜帶者時(shí)，生育時(shí)由于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂過程中，易位染色體和相應(yīng)兩個(gè)正常染色體配對產(chǎn)生了不平衡的配子，遺傳物質(zhì)的平衡遭到了破壞，故染色體平衡易位患者自身生育的后代通常只有1/8是正常的，1/8為攜帶者，生育的16/18是異常胎兒，很難自然發(fā)育到成熟。
針對染色體平衡易位引起的各類疾病，當(dāng)今醫(yī)學(xué)領(lǐng)域并無有效診療手段，較為理想的方式便是通過提前篩查預(yù)防，通過美國第三代試管嬰兒PGT-A的基因檢測技術(shù)，從根源上保障胚胎的健康，做到孕前的優(yōu)生把控。
相同易位的胚胎是否可以進(jìn)行移植？
事實(shí)上，相同易位型的胚胎和正常胚胎幾乎沒有區(qū)別，也幾乎不會導(dǎo)致生化妊娠、胎停或流產(chǎn)。因?yàn)檫@種染色體核型并沒有出現(xiàn)遺傳物質(zhì)的增減。而唯一的問題是，當(dāng)這個(gè)胚胎長大成人后，會存在和父母相同的生育問題。
染色體平衡易位的應(yīng)對方法——美國第三代試管嬰兒技術(shù)
① 根據(jù)女性的年齡、卵巢功能、基礎(chǔ)卵泡數(shù)量、激素水平等身體各方面指標(biāo)來制定專屬的促排卵方案。
② 入周用藥期間，醫(yī)生將親自通過B超全程跟蹤監(jiān)測卵泡的發(fā)育情況，并結(jié)合患者對藥物的反應(yīng)及時(shí)調(diào)整用藥劑量。
③ 運(yùn)用單精子注射技術(shù)使精卵完美結(jié)合，并將受精卵培養(yǎng)至5-6天形成結(jié)構(gòu)形態(tài)穩(wěn)定、生命力旺盛、著床能力高的囊胚階段。之后通過PGS/PGD技術(shù)對囊胚全部染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進(jìn)行檢測，判斷染色體是否存在易位、缺失、倒置、重復(fù)等異常情況。同時(shí)針對基因突變點(diǎn)位，我們會建議預(yù)約專業(yè)的基因?qū)＜疫M(jìn)行分析并提供解決方案，通知針對點(diǎn)位進(jìn)行PGD檢測，診斷是否攜帶遺傳性致病基因，有效避免遺傳性疾病對子代造成影響，保障胎兒的健康。(來源：美國加州生殖中心官網(wǎng)：fertilityassociates.cn）
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